Сегодня во всём мире отмечается день редких заболеваний. Редкое заболевание у ребёнка как правило означает, что родители сначала долго ждут правильного диагноза, а потом оказываются один на один со своей бедой: врачи разводят руками, они никогда с таким ребёнком не сталкивались. Детский хоспис оказывает помощь детям с редкими заболеваниями. О жизни ребёнка с синдромом Пирсона (в мире описано менее 100 случаев этого заболевания) рассказывает мама Кати Демидовой Людмила:

«В общем-то, началось всё ещё до Катиного рождения. Синдром Пирсона это генетическое заболевание, которое начинается с момента зачатия, то есть при зачатии происходит поломка. На данный момент ни один аппарат, ни один врач не может определить насколько сильны эти поломки, насколько много в организме поврежденных митохондрий вместо здоровых.

Когда Катя родилась, всё было в порядке. Но потом в возрасте двух недель она заболела пневмонией, нас забрали, кололи антибиотики, мы пролежали в больнице десять дней. Потом у Кати опять была пневмония, потом у неё нашли цитомегаловирусную инфекцию. Катю опять положили в больницу, снова капельницы. Затем мы сдавали кровь — хотели поставить прививки — увидели, что у неё гемоглобин 70! Нам прописали препараты железа, и мы их пили очень долго. Пили-пили, но они не помогали, и где-то на четвертый месяц приёма мы попали в реанимацию с гемоглобином 40! Тогда Кате сделали первое экстренное переливание крови.

На тот момент мы жили не в России, а в Молдавии, в Кишиневе. Мы много сдавали анализов, но, к сожалению, врачи сильно не утруждались заглядывать в эти анализы. Прописывали железо, а то, что при этом вырастал ферритин и падал гемоглобин, никого особо не тревожило. Затем была инфекция, которую мы подхватили в больнице, с которой нас отпустили домой, а дальше мы попали в реанимацию инфекционной больницы с полным обезвоживанием, четверо суток Катя не просыпалась. Это было очень-очень страшно. В тот момент, когда мы ещё лежали в больнице, при помощи сестры мужа, которая работала в Москве, нам удалось выйти на РДКБ. Мы попросили её записать нас туда на приём гематолога. В тот момент я уже понимала, что в Кишиневе не получу помощи и просто потеряю ребёнка. На мой взгляд, врач может чего-то не знать, что-то подзабыть, но не должен быть безразличным. Безразличный врач — это уже не врач! К сожалению, мы встретили безразличных врачей. Поэтому из Кишинева мы экстренно уезжали в Москву через две недели после реанимации.

Мы с Катей попали на приём к гематологу в РДКБ, где нам сказали, что с вероятностью 99,9% это миелодиспластический синдром, который перерастает в миелолейкоз, при котором надо делать экстренную трансплантацию. Конечно, это был шок! Нам уже прописывали этот миелодиспластический синдром, взяли пункцию, должны были брать биопсию для подтверждения диагноза. И тут как будто что-то щёлкнуло — и мы своим ходом поехали в Институт Генетики. Пришли, нас приняли, выслушали, почитали бумажки, и доктор ушла. Такие моменты запоминаются. Мы сидим с мужем вдвоем, ждём-ждём, ждём-ждём, а доктора нет и нет. Наконец она возвращается с таким огромным томом и говорит, что они посовещались и решили, что надо сдать анализы на два синдрома: Пирсона и Кернса-Сейра. Мы сдали эти анализы, и, когда я пришла на приём за результатами, доктор сказала, что диагноз подтвердился, эти два синдрома у нас подтвердились. Я ещё тогда так обрадовалась, что это не миелолейкоз. Мне казалось, что вот то — конец света, и как дальше — непонятно. Я ей говорю, что это хорошо, что диагноз такой, а врач молчит, не стала меня переубеждать. Под конец беседы, она сказала, что за тридцать лет практики видит ребёнка с таким диагнозом впервые. Я вышла окрыленная, позвонила сестре мужа, сказала, что это не миелолейкоз, а синдром Пирсона. Она переспросила: «Ты уверена, ты точно уверена?». Тогда у меня и зародились подозрения, что я рано обрадовалась. Пришла домой, почитала. Тут уже было не смешно совсем, хотя я нашла буквально четыре строчки об этом. Было написано, что такие дети редко доживают до четырех лет. Я начала искать ещё информацию и нашла двоих детей в России с таким же синдромом, они тоже лечились в РДКБ. Прочитала про них, что одна из девочек дожила до пяти лет, а вторая до восьми. Мне стало очень страшно.

Было много слез. Первое, что смогла сказать, что надо успеть отвезти Катю на море до четырёх лет, это была реально первая фраза, которую я смогла из себя выдавить.

Когда мы приехали в Москву, то не планировали здесь оставаться. Думали, что получим диагноз и вернёмся обратно, поэтому ехали с одним чемоданом, двумя свитерами и парой белья. Но когда мы получили диагноз, то поняли, что обратно уже не вернёмся. Нам было сказано, что Кате необходимы будут регулярные переливания крови, и не простые, а с индивидуальным подбором, где должен совпадать не только резус-фактор, но и другие показатели, так как при частых переливаниях крови это очень важно.

За это время мы потихоньку получили гражданство, сняли квартиру. Через две недели после постановки Кате диагноза, я узнала, что жду второго ребёнка. Меня срочно отправили на ДНК-анализ на синдром Пирсона. Меня поддерживала одна половина Института Генетики, другая успокаивала. Так получилось, что мы приехали на плановое переливание в РДКБ, тромбоциты как раз на тот момент были 7, а гемоглобин был 46 — дочка белая как снег, я беременная, а тут нам говорят, что в больнице карантин. Мы стоим в полном ужасе, а нас не пускают. У меня, естественно, паника, и тут я просто поворачиваю голову и вижу ФНКЦ Это был знаковый момент, я туда просто пошла. Поговорила с заведующей. Так Катя и попала в ФНКЦ, что на самом деле было большим везением для нас. В результате я родила здорового малыша, Катиного брата Никиту.

Потом у Кати в три года выявили диабет первого типа инсулинозависимый. Среди детей с синдромом Пирсона есть ещё дети с диабетом. К сожалению, он очень тяжело контролируемый, этот диабет. Сначала мы были на уколах, а потом по квоте нам выдали помпу. Несмотря на то, что мы её сразу поставили, сначала мы не могли ей пользоваться из-за сильной Катиной худобы. Даже сейчас, в свои 8 лет, Катя весит всего около 16-17 кг! Единственный минус, что сенсоры не выдаются государством, а весь смысл как раз в том, что помпа работает в совокупности с сенсором, который измеряет уровень сахара в крови. Один такой сенсор стоит почти 4 тысячи рублей и работает 6 дней. И ты стоишь перед выбором: либо колешь ребёнку палец 15-18 раз в сутки, либо копишь деньги на сенсор.

Катя росла, стали возникать проблемы со зрением, ей поставили астигматизм. К сожалению, дети с синдромом Пирсона и слепнут, и глохнут, у них выходит из строя сердце, а еще раньше почки. Дети попадают на диализ. Нам сказали обо всём этом. Когда в РДКБ нам сказали готовиться к тому, что ребенок не доживет до четырёх лет, я переспросила: «К чему готовиться?». «Хоронить!». Конечно, это было шоковое заявление. При докторе ты еще держишься, немеешь, но, когда выходишь, тебя накрывает с головой. Но все равно для меня важнее правда, какой бы она не была.

В какой-то момент мы пришли к тому, что Катя растёт, а что дальше? Что на следующий год? Кате уже 6 лет, а школа? В сад она не ходила. А друзья есть? Друзей нет. Мы еще и переехали. В какой-то момент, когда поняли, что уже не вернёмся в Кишинев, встал вопрос, что делать с жильём? Хотелось что-то оставить детям. Мы рискнули взять ипотеку, переехали. Так я осталась наедине с этим всем, с вопросами, на которые не могла ответить. Конечно, понимала, что всё не так-то плохо, Катя ещё здесь, хотя говорили, что к этому моменту можно и не рассчитывать. Но стало страшно выходить на улицу, постоянно накатывал какой-то страх, что кто-то чихнет, кашлянёт — и все обрушится.

По поводу школы мы пошли в ЦЛП (Центр лечебной педагогики), потому что я увидела, что у Кати появились проблемы с памятью. Она не могла запомнить сколько ей лет, и я поняла, что у нее есть определенная задержка в развитии. И я пошла в ЦЛП с ворохом вопросов. Они посидели, послушали мой водопад мыслей, и в конце приёма вдруг посоветовали: «А вы обратитесь в Детский хоспис «Дом с маяком». Вернулась домой, прошло пару дней, и я написала в «Дом с маяком». На самом деле я читала и знала, что такое хоспис. Помню, мы едем из больницы и видим — висит плакат с одуванчиком, и вот эта надпись: «Если человека нельзя вылечить, это не значит, что ему нельзя помочь». Каждый раз проезжая мимо и вчитываясь в эту фразу, начинала плакать.

Вот так мы и попали под опеку «Дома с маяком». Как раз в тот самый ужасный момент, когда мы попали в шесть лет с ротавирусом в Морозовскую больницу, когда Катя не просыпалась четверо суток, когда у неё был первый метаболический криз. Это всё произошло через неделю после первого знакомства с врачом из хосписа. Он звонил нам в больницу, интересовался нашими делами, и с тех пор, как мы вышли из больницы, — «Дом с маяком» с нами, и все стало как-то проще и понятнее. Во-первых, «Дом с маяком» помогает нам с покупкой сенсоров для Кати, которые мы не в состоянии потянуть (это более 20 тысяч в месяц), а нужны еще инфузионные системы (это ещё плюс 8 тысяч рублей), специальное питание для Кати, так как она не набирает вес, у нее сильная белково-энергетическая недостаточность. Благодаря этому, мы можем потратить деньги на мармеладки детям, купить Кате коробочку с сюрпризом или раскраски, кисточки и краски после очередных медицинских манипуляций. Когда мы сюда приехали, у нас не было возможности купить не только коляску для ребёнка, но и пару носков. А «Дом с маяком» даёт нам возможность порадовать ребёнка другим, не только тем, что мама и папа рядом. Это очень важно, но все равно самое главное для нас, это не материальная поддержка. Главное то, что хоспис нас направил!

К нам пришла игровой терапевт, которая очень быстро нас всех завела, дети и я сразу в неё влюбились. Она приходила к нам каждую неделю, мы все с ней дружно играли. Стал приходить психолог, который очень и очень тоже помог. Особенно, когда нет рядом друзей и появляется человек, которому можно выговориться или выплакаться раз в неделю, — это очень помогает на самом деле. И дети очень полюбили всех сотрудников «Дома с маяком». Всегда спрашивают про нашего педиатра: «Когда придет Александр Викторович, что-то долго к нам не приходит!». Координаторы тоже сразу стали родными, няни, вообще, отдельный разговор. Меня очень долго уговаривали на няню, а я категорически отказывалась. Но в какой-то момент меня практически насильно уговорил координатор и я решила, что ладно, хорошо, пусть приходит. К нам пришла няня Катя Бурлакова, и в первый же визит всё совпало идеально, она до сих пор с нами работает.

На первом же мероприятии Детского хосписа я познакомилась с мамой (тоже Людой) Влада, которая мне рассказала про их школу технологий и обучения — I-школу. И, благодаря этой встрече, мы теперь тоже учимся в I-школе, во 2-ом классе. Благодаря маме Владика мы узнали об этой школе, а благодаря няням Катя может два раза в неделю посещать её. Катя обожает приезжать в школу, так как там у неё появились друзья, которых до этого не было. Раньше вообще не думала о школе, честно говоря, я боялась загадывать даже на месяц вперед. «Дом с маяком» позволяет мне смотреть в будущее. В этой жизни бывают люди, которые с тобой как бы на одной волне, и, при общении с сотрудниками Детского хосписа, меня не покидает ощущение, что я на одной волне с любым из них. Катя очень любит няню, для неё праздник поехать с ней в школу. В прошлом году мы пытались ездить втроём в школу, я одна с двумя детьми, тремя рюкзаками, с бидонами с едой — было очень тяжело. А потом я поняла, что надо доверять, и пришли няни. Сейчас няня приезжает в 9 утра и едет с Катей в школу — у неё появилась собственная территория, её друзья. Не моё, не наше, а её — и это тоже появилось благодаря «Дому с маяком», потому что иначе этого не было бы. Одной это долго не вытянешь просто-напросто.

Мы по-прежнему, конечно, не знаем, что будет с Катей. Около года назад Катя прошла экспериментальное лечение в Израиле. Три года назад я нашла в интернете группу ученых из Израиля, которые занялись изучением этого заболевания, именно группой митохондриальных заболеваний. И за базу они как раз взяли синдром Пирсона, так как он самый показательный и агрессивный. Мы ждали два года пока они проводили исследования — и вот дождались. Я очень боялась всё время, что мы не дотянем до этого дня, но мы дотянули. В прошлом году они получили разрешение, сразу же позвонили и сказали: «Приезжайте, мы вас ждём!». Мы поехали без гарантий, так как это эксперимент, но мы решили, что надо пробовать. Я была донором для Кати и теперь ждём. Но пока что, к сожалению или к счастью, каких-то фантастических изменений не произошло за год. Мы приезжали трижды, провели все процедуры, это было нелегко, но надеюсь, что в результате того стоило. Надеюсь, что они найдут то, что ищут, и что это поможет не только Кате. Надеюсь, что научатся лечить эту болезнь, вообще, это очень круто, что занялись её изучением, это большой шаг, так как в мире всего около 100 детей с синдромом Пирсона. Я очень надеюсь и боюсь надеяться, но мы просто идём вперед, а там уж как пойдёт. Мы не рассчитывали и на такое, а на самом деле у нас сейчас много чего есть!"

Если вы хотите помочь Кате и другим детям с редкими заболеваниями, вы можете сделать пожертвование любым удобным способом:
* Через платежную систему PayPal: https://www.childrenshospice.ru/paypal/.
* Смс с суммой пожертвования на короткий номер 1200.
* С карты: http://www.childrenshospice.ru/cloudpayments.
* Перевести на счёт «Дома с маяком» по реквизитам:
Благотворительный фонд «Дом с маяком»
ИНН/КПП 9701106080\770101001
р/с № 40703810438000009242
в ПАО «Сбербанк России» г.Москва
БИК 044525225
к/с 30101810400000000225
* Можно завезти наличные в офис хосписа в рабочее время.
Спасибо!

P.S. Детский хоспис оказывает нутритивную и респираторную помощь подопечным семьям при поддержке Фонда президентских грантов.