29 августа министр здравоохранения РФ Вероника Скворцова сообщила, что Минздрав РФ работает над восстановлением регистрации Фризиума. Это противосудорожный препарат, в России он не зарегистрирован, и врачи его не выписывают. Он относится к психотропным, и контроль за его оборотом ужесточен. За последние два месяца в Москве дважды задерживали женщин, пытавшихся получить посылки с Фризиумом, и эти истории стали резонансными. Как выяснялось, способы получить его легально есть — для этого нужно заключение консилиума федеральной клиники и закупка Минздрава. Но в Детском хосписе "Дом с маяком" говорят, что не знают ни одной семьи, которой бы удалось пройти этот квест.

Наши героини тоже попали в этот список. У их детей одинаковые диагнозы — это неизлечимое генетическое заболевание со сложным названием "нейрональный цероидный липофусциноз". Все прогнозы по нему — плохие: продолжительность жизни — 8–14 лет, состояние — без улучшений. Этим детям помогает Фризиум, и женщины готовы на многое, чтобы не остаться без него. Они не согласились фотографироваться для СМИ, а одна из них попросила изменить ее имя: после недавних историй мамам слишком страшно раскрывать себя.

"Я не хочу, чтоб мой ребенок остался без меня". История Ирины

Ксении 7,5 лет. Она не видит, не ходит и почти все время лежит. Ее можно только ненадолго пересадить в инвалидную коляску, чтобы прогуляться. И то не в любую погоду: она очень легко подхватывает пневмонию, и каждая такая болезнь может стать последней. Зимой ее вообще не вывозят на улицу. Ксения ест и пьет через гастростому — это значит, что у нее в животе сделано отверстие, к которому подключена специальная трубка для еды и воды. Иногда она улыбается — обычно, когда слышит музыку из детских мультиков. "А если ей некомфортно, у нее будет страдальческое выражение лица, она может заплакать", — говорит ее мама Ирина.

Первый год жизни Ксения была обычным ребенком. Научилась ходить, когда ее держат за руку, уже что-то говорила. Потом развитие остановилось. "Поначалу врачи мне говорили, что я придумываю, и с ребенком все нормально", — говорит Ирина. В два года с ней впервые случился эпилептический приступ. "Она сидела, ела, и вдруг обмякла и посинела, — рассказывает Ирина. — Ее затошнило, и после этого она уснула. То есть он был непонятный, я даже не сразу поняла, что это".

Болезнь стала прогрессировать, а приступы — повторяться все чаще. "Доходило до 70 приступов в день, то есть примерно раз в 20 минут, — вспоминает Ирина. — Они менялись: иногда синели губы, иногда трясло, иногда выкручивало конечности. Иногда она просто не дышала". Врачи назначали разные препараты — те, что продавались в аптеках по рецепту. Но ничего не помогало. Пока один врач не посоветовал Фризиум. "Он сказал: "Либо наш отечественный клоназепам, либо вот есть хорошее импортное средство, но его в аптеке не купишь", — рассказывает Ирина. — Конечно, для своего ребенка хочешь попробовать то, что получше".

Ирина говорит, что тогда, в 2014 году, достать Фризиум не было проблемой. Она с дочкой лежала в больнице, и рядом были родители детей с похожими симптомами. Ирине дали контакты каких-то частных лиц, и она легко купила лекарство. Про рецепт у врача даже не спрашивала. Препарат быстро подействовал, состояние дочки улучшилось, а еще через год эпилептические приступы прекратились вообще. Фризиум Ксении дают и сейчас. "Я боюсь что-то менять в терапии, потому что все помогает", — говорит Ирина. По ее словам, она когда-то закупила лекарство с большим запасом, и его должно хватить до конца этого года. 

Диагноз Ксении поставили только в шесть лет. До этого врачи предполагали разное — от ДЦП до аутизма, но со временем появлялись признаки, не вписывающиеся в эти диагнозы. Ирина говорит, что стало легче: теперь хотя бы можно общаться с родителями таких же детей и понимать, чего ждать дальше.

Ирина, конечно, ушла с работы — она должна быть с дочкой 24 часа в сутки. "Родственники боятся оставаться с ней без меня, это может только муж, но он работает", — говорит она. Два года назад она родила еще одного ребенка. Она редко может позволить себе даже просто выйти на улицу одной. Помогают няни из Детского хосписа "Дом с маяком": они могут ее подменить. Еще хоспис снабжает подгузниками и гастростомическими трубками. И то и другое семья должна получать бесплатно от государства. Но норма подгузников — три штуки в день, и этого слишком мало. А трубки, как говорит Ирина, она пока не получала вообще.

Гарантии, что в следующий раз Фризиум удастся получить уже легально, пока нет. И что делать, если лекарство закончится, Ирина не знает. "Я не хочу, чтобы в случае чего меня могли задержать, — говорит она. — Потому что не хочу, чтоб мой ребенок остался без меня".

"Врач дала телефон людей, у которых его можно купить". История Маргариты

Маша любит классическую музыку. Хотя ей и современные песни нравятся, если в них есть хоть какой-то намек на классику. Она не говорит об этом — мама знает вкусы дочки только потому, что под музыку Маша успокаивается, перестает дергаться и даже засыпает. Маша вообще ни о чем не говорит — не может. Сидеть она может, только если ее поддерживают, — сама спинку не держит. Она тоже ест через гастростому и, скорее всего, ничего не видит, хотя и реагирует на свет. Маше почти шесть лет.

Первый эпилептический приступ с Машей случился, когда ей было три года и два месяца. Она проснулась и смотрела на бабушку, но было ясно, что она ее не видит. Потом стали дергаться плечи, замерло дыхание, и девочка посинела. Вызвали скорую, но к ее приезду приступ закончился. А через две недели он повторился.

Как говорит Маргарита, болезнь прогрессирует быстро, и постепенно подобранные врачами препараты просто переставали действовать. Полтора года назад она взяла онлайн-консультацию у израильского врача и от него впервые услышала про Фризиум. "Стали искать, но нигде не нашли, бросили". Еще через полгода препарат посоветовал уже местный врач. "Она не направляла нас на консилиум, не давала рецепт, нигде про это не писала, — рассказывает Маргарита. — Просто посоветовала и дала телефон людей, у которых его можно купить".

Что это за люди — какие-то частники, какая-то незарегистрированная аптека или еще что-то — Маргарита не знает. Знает только, что на Фризиуме дочка стала даже немного ходить. "Пусть неуклюже, несколько секунд, но сама, — вспоминает Маргарита. — Она даже что-то лепетала, без слов, их давно нет, но все-таки". Потом болезнь взяла свое, и дочка перестала вставать, но по крайней мере эпилептических приступов не было. Но есть судороги.

Сейчас Маргарита живет с мамой. Ее муж — военный и несет службу в другом городе. Маргарита должна быть с Машей постоянно: ее мама может оставаться с девочкой на какое-то время, но надолго боится. Ей помогает "Дом с маяком", и она справляется. Но новости о задержании женщин, пытавшихся купить Фризиум, ее пугают. И на вопрос, что для нее страшнее, вероятность быть задержанной или возможность остаться без препарата, Маргарита, не задумываясь, отвечает: "Остаться без лекарств".

Бэлла Волкова при участии Редакции социальной и гуманитарной информации ТАСС