Рядом с Пашиным домом разбит сад. Мама или няня привозит Пашу туда на коляске. Он сидит в беседке, иногда дремлет, иногда играет с собакой, чёрным лабрадором Симоной. Бывает, что Пашу навещают друзья, но сам он редко уезжает из дома, и даже на медицинские обследования врачи едут к нему.

У Паши мукополисахаридоз II типа (синдром Хантера). Эта болезнь достаточно редкая: примерно 1 случай на 140 000–156 000 новорождённых мальчиков. Она возникает из-за дефицита определённого фермента в организме. В клетках накапливаются вредные вещества, которые влияют на работу сердца, лёгких и других внутренних органов, на рост и внешность, слух, состояние костей и суставов. В повседневной жизни это значит, что 21-летний Паша нуждается в постоянном уходе: он не ходит сам и не сидит без поддержки. Каждую неделю ему делают капельницу с «Элапразой» – первым одобренным препаратом, который помогает при синдроме Хантера.

Точный диагноз Паше поставили далеко не сразу, и мама Паши, Снежана, долго не могла получить помощь для сына. В 2007 году она основала общественную организацию «Хантер-синдром» для поддержки семей, в которых растут дети с разными формами мукополисахаридоза и другими редкими генетическими заболеваниями. В интервью Снежана объясняет, чем занимается организация: «Сейчас, когда больше не нужно судиться за предоставление лекарств, мы видим своей задачей именно информирование населения. Поэтому мы продолжаем проводить фотовыставки, тематические дни, выступаем на конгрессах и круглых столах. Мы уже выпустили около 4 тыс. брошюр об этом заболевании, и я знаю, что они востребованы и за границей. Я добавлю, что также жизненно важно начать создавать для пациентов с синдромом Хантера систему социального обслуживания, ведь часть из них нуждается в круглосуточном уходе, а его некому осуществлять, кроме их родителей».

Кроме лекарств, которые семья Паши получает от государства, Паше нужна и физическая нагрузка. Занятия удалось подобрать после консультации с физическим терапевтом «Дома с маяком», но для них нужен вертикализатор. С помощью этого приспособления Паша сможет стоять – регулярно находиться в непривычном для себя положении, смотреть на людей с высоты собственного роста.

Вертикализатор нужного размера вместе с электроподъёмником и дополнительными аксессуарами стоит 391 174 рубля. «Дом с маяком» открывает сбор на эту сумму.

Мы благодарим вас за помощь Паше и сообщаем о закрытии сбора 20 декабря 2021 года.

Текст: Михаил Булка
Фото: Ефим Эрихман